Tỷ Lệ Mắc Bệnh Tại Việt Nam
Làm Sao Để Ngăn Ngừa Dị Tật Bẩm Sinh?
Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác thai nhi có hay không mắc các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm tầm soát: Hiện tại, NIPT được lựa chọn như một xét nghiệm không xâm lấn an toàn giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh của thai nhi. NIPT có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 với độ chính xác hơn 99%.
Xét Nghiệm NIPT Là Gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn từ 9 tuần, được Bộ Y Tế khuyến cáo cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích các bất thường di truyền của thai nhi như Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Triple X, XYY và các hội chứng vi mất đoạn, an toàn cho cả mẹ và bé.
So với Double Test và Triple Test, NIPT ưu việt hơn với độ chính xác vượt trội trên 99%, trong khi các phương pháp truyền thống chỉ đạt 70-85% và có tỷ lệ dương tính giả cao hơn. Nhờ tính an toàn và độ chính xác, NIPT ngày càng trở thành lựa chọn ưu tiên cho các phụ nữ mang thai, đặc biệt là các trường hợp nguy cơ cao.
Cơ Sở Khoa Học
Khi mang thai, máu của người mẹ chứa cfDNA từ tế bào mẹ và nhau thai, trong đó DNA của nhau thai thường giống hệt DNA của thai nhi. Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý này để phân tích cfDNA, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Quy trình thực hiện rất an toàn và không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ.
Để đảm bảo độ chính xác, tỷ lệ cfDNA từ thai nhi cần đạt ít nhất 4%, thường đủ từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Nếu tỷ lệ này quá thấp, có thể do xét nghiệm quá sớm, béo phì của mẹ hoặc các bất thường khác, điều đó có thể dẫn đến kết quả không chính xác hoặc không thực hiện được xét nghiệm.
Tại Sao Cần Làm Sàng Lọc Dị Tật NIPT?
Có tới 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh,…
Sàng Lọc Trước Sinh Giúp:
- Đưa ra liệu trình điều trị tốt nhất ngay khi phát hiện dị tật trong bụng mẹ, tăng tỷ lệ xử lý thành công
- Đảm bảo sức khỏe của mẹ, có chỉ định đúng đắn và phân loại để có phác đồ phù hợp
- Nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng xã hội
- Hạn chế nguy cơ tử vong, sớm phát hiện ra những biến đổi bất thường ở thai n
Ai Nên Làm Xét Nghiệm NIPT?
NIPT được khuyên dùng cho tất cả các thai phụ để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ tuần thai thứ 10. Đặc biệt là các trường hợp sau:
✅ Mang thai sau 35 tuổi
✅ Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
✅ Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
✅ Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
✅ Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường
✅ Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm,…
Ai Không Nên Làm Xét Nghiệm NIPT?
❌ Thai phụ/chồng có bất thường cấu trúc/khảm NST
❌ Thai phụ mắc bệnh ác tính/Lupus
❌ Thai phụ sử dụng liệu pháp chống đông
❌ Thai phụ điều trị ung thư/miễn dịch/truyền máu/ghép tạng,…
=> Trường hợp Truyền máu/ghép tạng có thể làm NIPT sau 1 năm điều trị.
❌ Hội chứng song thai tiêu biến (Vanishing Twin)
=>Trường hợp hội chứng Vanishing Twin có thể làm NIPT nếu hội đủ 2 ĐK sau:
1) Hiện tượng thai tiêu biến xảy ra khi tuổi thai ≤ 8 tuần.
2) Thời gian từ khi thai tiêu biến đến khi làm NIPT là > 8 tuần.
Một Số Hội Chứng Thường Gặp Mà NIPT Sàng Lọc Được
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Trí tuệ chậm phát triển, mặt dẹt, tai nhỏ, mắt xếch cách xa nhau, trương lực cơ mềm, khớp lỏng lẻo…
Bất thường bẩm sinh khác: Dị tật tim, thính giác, thị giác, các vấn đề về hô hấp, béo phì…)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Hở vòm miệng, bàn tay bàn chân co quắp, các ngón không thể duỗi thẳng, khiếm khuyết phổi/thận/dạ dày/ruột; Bàn chân bị biến dạng; tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, hàm nhỏ, khóc yếu ớt, đốt sống bị chẻ đôi…
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Sứt môi, hở hàm ếch, dị tật thừa ngón tay, chân (mọc thêm ngón phụ), các vấn đề về thận, cổ tay/da đầu, thoát vị, đầu nhỏ, tai thấp, mắt nhỏ, khoảng cách 2 mắt gần nhau, mắc bệnh “não thất duy nhất”, tỷ lệ dị tật tim cao (80%)…
Hội chứng Turner (XO)
Lùn, thiểu năng sinh dục, thừa da vùng sau gáy khiến cổ trông to ra, tóc mọc thấp, cẳng tay cong ra ngoài, nếp quạt ở mắt, thiểu sản móng, ngực rộng hình khiên, xương bàn tay IV/V thấp, phù mu bàn chân/tay, cận/loạn thị…
Hội chứng Jacobs (XYY)
Cao hơn tầm vóc trung bình, tật đầu to (Macrocephaly), rối loạn cơ xương, run tay hoặc cử động cơ không tự chủ, chậm phát triển kỹ năng vận động, khó khăn trong sự tập trung, chậm nói, khuyết tật học tập, có thể vô sinh…
Hội chứng Klinefelter (XXY)
Cao hơn tầm vóc trung bình, cơ bắp yếu, chậm nói, tinh hoàn kém phát triển, vô sinh, xương yếu, giảm lông mặt và cơ thể, mô vú mở rộng, tăng mỡ bụng, nhạy cảm, nhút nhát, các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán…
Hội chứng Siêu nữ (XXX)
Cao hơn chiều cao trung bình, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển các kỹ năng nói, ngôn ngữ và vận động, mất khả năng học tập, các vấn đề về hành vi như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc tự kỷ…
Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11.2)
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit, sed diam nonummy nibh euismod tincidunt ut laoreet dolore magna aliquam erat volutpat.
HC Smith-Magenis (Mất đoạn 17p)
Tầm vóc thấp, cột sống cong bất thường (vẹo cột sống), kém nhạy cảm với cơn đau và nhiệt độ, giọng nói khàn, khuôn mặt vuông, rộng cùng với đôi mắt sâu, má đầy đặn và hàm dưới nhô cao, sống mũi tẹt, miệng có xu hướng trễ xuống với môi trên đầy đặn và cong hướng ra ngoài, thường rối loạn giấc ngủ…
HC Prader-Willi (Mất đoạn 15q11-q13)
Rối loạn khả năng ăn uống gây ra chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như tiểu đường loại 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngừng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương…, tuổi thọ trung bình bình thường nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng…
Hội chứng Cri du Chat (Mất đoạn 5p)
Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, đầu nhỏ (microcephaly), cân nặng thấp khi sinh ra, trương lực cơ yếu (lực căng cơ ở trạng thái nghỉ) ở giai đoạn sơ sinh, khoảng cách hai mắt rộng, mắt to bất thường, tai thấp, hàm nhỏ và mặt tròn, gặp khó khăn trong việc ăn và thở, đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu…
Chính Sách Bảo Hiểm NIPT – ADNLAB
○ Khách hàng sau khi sử dụng dịch vụ xét nghiệm tại ADN LAB sẽ được hưởng chính sách bảo hiểm của gói NIPT tương ứng (Để biết thông tin chi tiết cho từng gói bảo hiểm, vui lòng tham khảo tờ “Chính sách bảo hiểm xét nghiệm NIPT”).
○ Bảo hiểm chỉ áp dụng cho các khách hàng có tuổi thai lúc lấy mẫu xét nghiệm từ 9 – 24 tuần.
○ Khi đăng ký hỗ trợ bảo hiểm, thai phụ cần cung cấp đầy đủ các giấy tờ cần thiết cho đơn vị phân tích để được nhận khoản hỗ trợ này
Dương Tính
Bảo hiểm hỗ trợ chi phí thực hiện xét nghiệm xâm lấn
Bảo hiểm chi trả tối đa 3,5 triệu VNĐ tùy thuộc vào gói xét nghiệm mà khách hàng lựa chọn
Âm Tính Giả
TH1: Thai nhi được chẩn đoán và đình chỉ thai kì trước khi sinh ra
Bảo hiểm chi trả tối đa 24 triệu VNĐ tùy thuộc vào gói xét nghiệm mà bệnh nhân lựa chọn
(TH này khách hàng phải cung cấp kèm theo mẫu ối lưu)
TH2: Em bé sinh ra và được chẩn đoán mắc hội chứng đã sàng lọc
Bảo hiểm chi trả tối đa 1,2 tỷ đồng/3 hội chứng tùy thuộc vào gói xét nghiệm mà khách hàng lựa chọn
quy trình xét nghiệm
đội ngũ chuyên gia của adnlab việt nam
Hệ Thống Thiết Bị Phòng Lab NIPT
Đối tác chiến lược
